10 vzácných autoimunitních onemocnění, která nedostávají dostatečnou pozornost

Pokud vám diagnostikují vzácné autoimunitní onemocnění - nebo jakékoli vzácné onemocnění - možná jste o této nemoci nikdy neslyšeli, natož aby jste potkali jinou osobu, která ji má. Pokud se někomu pokusíte sdělit něco o svém stavu, můžete získat pohledy.

Je těžké pro pacienta vysvětlit to ostatním v běžné populaci, říká Rula Hajj-Ali , MD , náměstek ředitele Centra pro péči a výzkum vaskulitidy na klinice Cleveland Clinic pro revmatická a imunologická onemocnění.

Je to proto, že podle definice vzácné onemocnění neovlivňuje velký počet lidí. Podle National Institutes of Health je vzácné onemocnění takové, které postihuje méně než 200 000 lidí v kterémkoli konkrétním okamžiku ve Spojených státech.

Dobrá zpráva: o mnoha těchto vzácných onemocněních je nyní více znalostí a výzkum vzácných nemocí pokračuje prostřednictvím iniciativ, jako je Síť klinického výzkumu pro vzácná onemocnění , který je financován z National Institutes of Health (NIH).

10 Vzácné autoimunitní nemoci

Existují tisíce vzácných nemocí - více než 6800 , podle Národního institutu pro výzkum lidského genomu. Zde je 10 v kategorii vzácných autoimunitních onemocnění:

Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou (EGPA). Toto autoimunitní onemocnění, dříve známé jako Churg Straussův syndrom, je charakterizováno zvýšenou hladinou bílých krvinek nazývaných eosinofily, což často vede k zánětu cév. To zase může vést k poškození plic, ledvin, srdce a dalších systémů v těle. Většina lidí s tímto onemocněním má nejprve příznaky astmatu a alergie. (Související porucha krve je hypereosinofilní syndrom .)

Příbuzný:Překvapivý důvod, proč by ženy mohly dostat astma jako dospělí

2. Guillain-Barreův syndrom . Imunitní systém vašeho těla napadá části vašeho periferního nervového systému a způsobuje příznaky, které se mohou pohybovat od mírné slabosti a brnění v končetinách až po paralýzu. Může se vyvinout v jakémkoli věku, často po virové nemoci. Většina lidí se z toho vzpamatuje choroba , ale některým zbyla zbytková slabost.

3. Kawasakiho choroba . Stejně jako EGPA zahrnuje Kawasakiho choroba vaskulitidu nebo zánět krevních cév. Ovlivňuje malé děti, obvykle se projevuje vysokou horečkou, vyrážkou, zduření lymfatických uzlin a zarudnutí v rtech, očích a ústech.

4. Smíšené onemocnění pojivové tkáně (MCTD). Tento choroba ve skutečnosti zahrnuje charakteristiky tří dalších poruch pojivové tkáně: sklerodermie, polymyositidy a systémového lupus erythematodes. Při prvním vývoji může mít nejrůznější příznaky, včetně únavy, bolesti kloubů, svalů a dalších. Dočasná ztráta přívodu krve do končetin známá jako Raynaudův syndrom je také běžné. Bývá diagnostikována nejčastěji u mladých žen.

5. Myasthenia gravis . Toto autoimunitní onemocnění způsobuje vaše tělo produkují protilátky které narušují komunikaci mezi vašimi svaly a nervy, což vede ke svalové slabosti a únavě. Může se také stát, že budete mít potíže s polykáním a výrazy obličeje, což může také ovlivnit vaše oči, což ztěžuje zaostření a mrknutí očních víček.

6. Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH). S tímto onemocněním chybí červeným krvinkám určitý protein, který způsobuje jejich předčasné rozpadnutí - proces zvaný hemolýza. Když se červené krvinky rozpadnou, uvolňují hemoglobin, což způsobuje příznaky jako je silná únava, slabost, krevní sraženiny, podlitiny, opakující se infekce a potíže s pořezáním nebo ranou k zastavení krvácení. Někteří lidé si také všimnou krve v moči nebo velmi tmavé moči, zejména ráno.

Související: Měli byste užívat doplňky kolagenu? Odborníci z Clevelandské kliniky váží

7. POEMS syndrom. Jedná se o progresivní poruchu krve, která může poškodit vaše nervy a další části těla. Často to může být zaměňováno s jinými poruchami. Zkratka znamená: Polyneuropatie (necitlivost a brnění); Organomegalie (zvětšené lymfatické uzliny, slezina nebo játra); Endokrinopatie (abnormální hladiny hormonů); Monoklonální porucha proliferace plazmy (abnormální plazmatické buňky produkující protein v krevním řečišti); a změny kůže.

8. Retroperitoneální fibróza . Lidé s toto autoimunitní onemocnění mít potíže s močením, protože extra vláknitá tkáň dorůstá a vytváří masy, které blokují močovody, což jsou trubice, které přenášejí moč z ledvin do močového měchýře. V důsledku toho se v krvi mohou hromadit toxické chemikálie a může dojít k poškození ledvin.

9. Sklerodermie . Sklerodermie je onemocnění pojivových tkání. Lidé s tímto onemocněním mají podle Národní organizace pro vzácné poruchy abnormální ztluštění kůže. Kromě tvrdých kožovitých skvrn na kůži jsou časté bolesti kloubů, únava a Raynaudův syndrom.

10. Oční onemocnění štítné žlázy . Osoba s onemocněním oka štítné žlázy si všimne postupně horšího zánětu v tkáních kolem očí. Obvykle začíná aktivní fází, která může zahrnovat také bolest, štěrk v očích, vypouklé oči, slzící oči, dvojité vidění a další příznaky. Pokud se neléčí, může to vést ke ztrátě zraku. Často je součástí jiného onemocnění štítné žlázy známého jako Gravesova oční choroba .

Příbuzný: Jsou éterické oleje dobré nebo špatné pro vaše plíce?

Najděte podporu, kterou potřebujete

Mít vzácné onemocnění se může obrátit život vzhůru nohama. Vysvětlení ostatním lidem může být nejen náročné, ale také může ovlivnit každý aspekt vašeho života způsobem, který ostatní lidé nedokážou úplně pochopit. Proto je tak zásadní sáhnout po podpoře, pokud vám je diagnostikována.

Brenda Colmenares , správce komunikace pro Nadace EveryLife pro vzácná onemocnění , se obrátili na sociální média, aby se spojili s dalšími lidmi s myasthenia gravis, kteří mohli sdílet své zkušenosti s příznaky a léčbou.

Stále ještě nemohu uvěřit, že jsem našel své odpovědi na Facebooku, říká Colmenares.

Svou prací se také spojila s ostatními, hledala inspiraci a užitečné nápady. Je klíčové najít další lidi se vzácnými chorobami, říká Colmenares. Nemusí to být ani vaše vlastní vzácná nemoc.

Jakmile si uvědomíte, že existují lidé, kteří přesně vědí, čím procházíte, a nebudou vás soudit, je to úžasné, dodává.

Nyní zdravéSpropitné

Vyhledejte odborníka

Podle odborníků je také zásadní najít ty správné odborníky s odbornými znalostmi a znalostmi pro léčbu vzácných onemocnění.

Když trpíte vzácným autoimunitním onemocněním, musíte vidět někoho, kdo to léčí již dlouho a má s tím zkušenosti, říká Hajj-Ali. Specialista bude mít aktuální informace o nových způsobech léčby a novém vývoji stavu.

Musíte hledat odborné znalosti, říká Michael Wechsler, MD , pulmonolog v National Jewish Health v Denveru a ředitel The Cohen Family Asthma Institute. Zjistěte, kdo ve vašem regionu nebo zemi ví, co dělá s touto chorobou. Vyplatí se cestovat do těchto míst.

Navíc návštěva odborníka může znamenat, že diagnostiku a léčbu získáte rychleji. Ten čas vám může pomoci zabránit dlouhodobým škodám, které může nemoc způsobit, dodává.

Specialisté vás také mohou spojit s klinickým hodnocením, které by vám mohlo nabídnout šanci získat slibnou novou léčbu, poznamenává Hajj-Ali.

Přehlídka denně

Hajj-Ali obvykle doporučuje pacientům, aby si také vedli deník jejich příznaků, uváděli seznam jejich chronických, probíhajících příznaků, ale také dokumentovali jakékoli změny nebo jakékoli nové příznaky, které se mohou vyvinout. Měli by vždy informovat své lékaře, pokud si všimnou něčeho nového. Může to být známkou toho, že jejich onemocnění postupuje, nebo že je nutný odlišný přístup k léčbě.

Pacienti znají svá těla mnohem lépe než kdokoli jiný, říká.

Dále nejčastější vzácné genetické onemocnění, o kterém jste nikdy neslyšeli: SMA.