Sponzorovaný příběh

Rozbor čtyř mylných představ o hypertrofické kardiomyopatii (HCM)

Získejte skutečné informace o tomto běžném genetickém onemocnění srdce

• Autor: Bristol Myers Squibb
• Aktualizované datum:

Hypertrofická kardiomyopatie, známá také jako HCM, je nejběžnějším genetickým srdečním onemocněním a může ovlivnit strukturu a funkci srdce, způsobit ztluštění a ztuhnutí stěn srdečního svalu, což ztěžuje srdci pumpovat krev. Odhaduje se, že HCM postihuje 1 z 500 lidí, přičemž tento počet může dosáhnout až 1 z 200.*[1],[2]

Výzkumníci jako Jil Tardiff, M.D., Ph.D., profesor biomedicínského inženýrství, medicíny a buněčné a molekulární medicíny na University of Arizona College of Medicine a placený mluvčí společnosti Bristol Myers Squibb, v posledních několika letech intenzivně studovali HCM. desetiletí a chápat důležitost vyjasnění běžných mylných představ.

Mylná představa č. 1: HCM lze snadno diagnostikovat

Přibližně 100 000 pacientů ve Spojených státech bylo diagnostikováno s HCM, což naznačuje, že přibližně 85 % může zůstat nediagnostikováno.^ Část příčiny tohoto rozdílu v diagnóze? 'Existují další stavy, které mají příznaky podobné příznakům HCM, takže může být obtížné získat přesnou diagnózu,' říká Dr. Tardiff. Příznaky jako dušnost, závratě, bušení srdce a závratě mohou signalizovat HCM – ale mohou také doprovázet mnoho dalších zdravotních problémů, jako je úzkost, astma, hypertenze nebo onemocnění koronárních tepen.

HCM se také velmi liší od pacienta k pacientovi, což může ztížit diagnózu. Dr. Tardiff vysvětluje, že příznaky nejsou vždy konzistentní – někteří pacienti je mohou cítit jeden den a druhý den je vůbec nepociťují. Někteří lidé nemají příznaky vůbec (ale mohou být identifikováni genetickým testováním, pokud má onemocnění člen rodiny), jiní mohou mít mírnou progresi onemocnění a jiní mohou mít akutní příznaky. Ze všech těchto důvodů může být obtížné diagnostikovat HCM. Pomoc lidem porozumět nemoci a tomu, kdy by měli mluvit se svým lékařem o svých příznacích, je důležitým prvním krokem při identifikaci HCM.

Mylná představa č. 2: HCM postihuje většinou mladší mužské sportovce

HCM se často dostává do novinových titulků, když mladý mužský sportovec náhle zemře při sportu v důsledku nediagnostikovaného HCM, což mohlo vést k domněnce, že onemocnění postihuje především mladší mužské sportovce (výskyt náhlé srdeční smrti se vyskytuje u méně než 1 % pacientů s HCM ročně).[3] I když jsou tyto případy nepochybně tragické a pochopitelně vyčnívají v myslích lidí, nevyprávějí celý příběh.

Ve skutečnosti může HCM postihnout kohokoli – bez ohledu na věk, pohlaví nebo etnický původ. Dr. Tardiff vysvětluje, že HCM se může objevit v pozdní adolescenci nebo rané dospělosti. 'Ve své praxi vidím všechny od 20 let po 85leté - muže i ženy,' říká Dr. Tardiff. 'Ovládá celou škálu.'

Mylná představa č. 3: HCM má vysokou úmrtnost

„První věc, na kterou se svých pacientů ptám, je: ‚Už jste si to dali do Googlu?‘,“ říká doktor Tardiff. 'A pokud mají a [viděli informace naznačující vysokou úmrtnost], ujišťuji je, že mají všechna očekávání, že to může být zvládnutelná nemoc.' I když je riziko náhlé srdeční smrti vzácné, je stále podstatně vyšší u mladších i starších lidí s HCM ve srovnání s běžnou populací, celková úmrtnost je považována za pouhých 0,5 %. ^†

Zatímco existují zdrcující příběhy lidí, kteří náhle přišli o život kvůli HCM, existuje mnoho dalších případů, kdy lidé žijí plnohodnotný život s HCM. Stejně jako u mnoha nemocí je kritická včasná diagnóza, stejně jako nalezení správného specialisty, který bude dohlížet na vaši péči. Když je nemoc odhalena včas a kardiolog nastíní personalizovaný plán léčby, lze nemoc zvládnout.

Příznaky nejčastěji spojené s HCM mohou zahrnovat náhlé mdloby, dušnost a bolest na hrudi, zejména během nebo krátce po námaze nebo cvičení. Pokud pociťujete některý z těchto příznaků nebo pokud někdo ve vaší rodině byl diagnostikován s HCM, je důležité promluvit si se svým poskytovatelem zdravotní péče, abyste se dozvěděli více. Symptomy mohou reprezentovat mnoho stavů. Pouze poskytovatel zdravotní péče může určit, zda tyto příznaky indikují HCM nebo jiný stav.

Mylná představa č. 4: Dieta a cvičení mohou zabránit HCM

Správná strava a cvičení mohou výrazně zabránit běžným stavům a nemocem, jako je vysoký krevní tlak, cukrovka a mrtvice, ale nemohou zabránit HCM. Pro někoho s HCM je při zvažování stravy a cvičení důležité prodiskutovat se svým lékařem plán, který vám nejlépe vyhovuje.

Proč je důležité vyjasňovat běžné mylné představy

I když je pochopitelné, že mohou vznikat mylné představy o HCM, Dr. Tardiff říká, že je důležité věnovat čas jejich rozptýlení, zvláště když naše znalosti o této nemoci stále rostou. 'Mylné představy o HCM mohou pacienty zbytečně vyděsit,' říká. 'Někteří pacienti, kteří jsou ke mně doporučeni, stále ruší své schůzky [ze strachu].' To může vést ke zpoždění při získávání péče, kterou potřebují.

Návštěva MohlItBeHCM.com dozvědět se více.

Prameny:

Národní lékařská knihovna

* Studie CARDIA (publikovaná v roce 1995) je multicentrická echokardiografická studie založená na americké populaci se 4 111 subjekty (ve věku 23–35 let), která identifikovala prevalenci HCM jako 1:500 lidí v obecné populaci. Publikace Semsarian z roku 2019 zjistila, že prevalence přenašečů genu HCM může dosahovat až 1:200.

^ Na základě analýzy databáze nároků MKN-9 z roku 2019 (N = 169 089 614), která odhadla/uzavřela: 1. ~ 600 000 pacientů s nediagnostikovanou HCM (na základě předpokladu analýzy, že 1 z 500 prevalence představuje klinicky nerozpoznané případy), 2. ~ 100 000 pacientů s diagnostikovanou HCM (na základě sčítání populace v USA v roce 2019 a poměru 59 009 pacientů s nárokem na HCM k celkovému N, stratifikováno podle věku/pohlaví) a 3. ~700 000 celkové prevalence HCM v USA.

^† Data z databáze registru ShaRe (Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry) byla porovnána s databází Centers for Disease Control and Prevention WONDER za účelem odhadu míry úmrtnosti obecné populace v USA od roku 1999 do roku 2014.

[1] Maron BJ, Gardin JM, Flack JM, Gidding SS, Kurosaki TT, Bild DE. Prevalence hypertrofické kardiomyopatie v obecné populaci mladých dospělých. Echokardiografická analýza 4111 subjektů ve studii CARDIA. Oběh. 1995;92(4):785-789.

[2] Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. Nové pohledy na prevalenci hypertrofické kardiomyopatie. J Am Coll Cardiol. 2015;65(12):1249-1254.

[3] O’Mahony C, Elliot P, McKenna W. Sudden Cardiac Death in Hypertrophic Cardiomyopathy. Cirkulace: Arytmie a elektrofyziologie. 2013;6(2):443–451.

---